Τι είναι η νευροϊνωμάτωση;
Η νευροϊνωμάτωση είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί τον σχηματισμό όγκων στο νευρικό ιστό. Αυτοί οι όγκοι μπορούν να αναπτυχθούν οπουδήποτε στο νευρικό σύστημα, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφάλου, του νωτιαίου μυελού και των περιφερικών νεύρων. Η διάγνωση της νόσου γίνεται κατά την παιδική ηλικία ή την πρώιμη ενήλικη ζωή.
Οι όγκοι είναι συνήθως καλοήθεις αλλά μερικές φορές μπορούν να γίνουν κακοήθεις. Τα συμπτώματα είναι συχνά ήπια. Ωστόσο, οι επιπλοκές της νευροϊνωμάτωσης μπορεί να είναι ιδιαίτερα σοβαρές και περιλαμβάνουν απώλεια ακοής και όρασης, εξασθένιση της μάθησης, καρδιαγγειακά προβλήματα και έντονο πόνο.
Η θεραπεία στοχεύει στη μεγιστοποίηση της υγιούς ανάπτυξης και στην άμεση διαχείριση των επιπλοκών. Όταν η νευροϊνωμάτωση προκαλεί μεγάλους όγκους ή όγκους που πιέζουν ένα νεύρο, η χειρουργική επέμβαση μπορεί να βοηθήσει στην ανακούφιση από τα συμπτώματα. Ορισμένοι ασθενείς μπορούν να επωφεληθούν από θεραπείες, όπως η στερεοτακτική ακτινοχειρουργική ή τα φάρμακα για την ελάττωση του πόνου.
Υπάρχουν τρεις τύποι νευροϊνωμάτωσης, καθένας με διαφορετικά σημεία και συμπτώματα.
ΝΕΥΡΟΪΝΩΜΑΤΩΣΗ ΤΥΠΟΥ 1 (NF1)
Εμφανίζεται συνήθως στην παιδική ηλικία. Τα σημεία είναι συχνά εμφανή κατά τη γέννηση ή λίγο αργότερα και σχεδόν πάντα έχουν κάνει την εμφάνισή τους μέχρι την ηλικία των 10. Τα συμπτώματα είναι συχνά ήπια έως μέτρια, αλλά μπορεί να ποικίλλουν ανάλογα με τη σοβαρότητα.
Τα σημεία και τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Ανοιχτόχρωμες καφέ κηλίδες στο δέρμα (cafe au lait spots). Ενώ αυτές οι αβλαβείς κηλίδες είναι κοινές σε πολλούς ανθρώπους, η παρουσία περισσότερων από 6 είναι μια ισχυρή ένδειξη νευροϊνωμάτωσης τύπου 1. Παρατηρούνται κατά τη γέννηση ή εμφανίζονται σταδιακά κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής τους και στη συνέχεια σταθεροποιούνται στον αριθμό.
- Φακίδες στη μασχαλιαία και βουβωνική χώρα. Εμφανίζονται συνήθως σε ηλικίες 3 έως 5. Οι φακίδες είναι μικρότερες από τις κηλίδες και έχουν την τάση να εμφανίζονται σε συστάδες στις πτυχές του δέρματος.
- Οζίδια Lisch. Πρόκειται για αβλαβή οζίδια τα οποία αναπτύσσονται στην επιφάνεια της ίριδας, δεν μπορούν εύκολα να παρατηρηθούν και δεν επηρεάζουν την όραση.
- Νευροϊνώματα
- Οστικές παραμορφώσεις. Η μη φυσιολογική ανάπτυξη των οστών και η χαμηλή οστική πυκνότητα μπορεί να προκαλέσουν παραμορφώσεις των οστών, όπως σκολίωση.
- Οπτικό γλοίωμα. Αυτοί οι όγκοι στο οπτικό νεύρο εμφανίζονται συνήθως κατά την ηλικία των 3 ετών, σπάνια στην πρόσφατη παιδική και εφηβική ηλικία και σχεδόν ποτέ στους ενήλικες.
- Μαθησιακές δυσκολίες. Οι μειωμένες δεξιότητες σκέψης είναι κοινές στα παιδιά με NF1, αλλά είναι συνήθως ήπιες. Συχνά υπάρχει μια συγκεκριμένη μαθησιακή αναπηρία, όπως το πρόβλημα με την ανάγνωση ή τα μαθηματικά. Η διαταραχή έλλειψης προσοχής/υπερκινητικότητας (ADHD) είναι επίσης συχνή.
- Μεγαλύτερο από το μέσο μέγεθος κεφαλής. Τα παιδιά με NF1 τείνουν να έχουν μεγαλύτερο από το μέσο μέγεθος κεφαλής λόγω αυξημένου όγκου εγκεφάλου.
- Χαμηλό ανάστημα.
ΝΕΥΡΟΪΝΩΜΑΤΩΣΗ ΤΥΠΟΥ 2 (NF2)
Η νευροϊνωμάτωση τύπου 2 (NF2) είναι πολύ λιγότερο κοινή από την NF1. Τα σημάδια και τα συμπτώματα της NF2 συνήθως προκύπτουν από την ανάπτυξη καλοήθων, αργά αναπτυσσόμενων όγκων (ακουστικά νευρώματα) και στα δύο αυτιά. Επίσης, γνωστοί ως αιθουσαία σβαννώματα, αυτοί οι όγκοι αναπτύσσονται στο νεύρο που μεταφέρει την πληροφορία από το έσω ους στον εγκέφαλο.
Τα σημάδια και τα συμπτώματα εμφανίζονται στα τέλη της εφηβείας και τα πρώτα ενήλικα χρόνια και μπορεί να ποικίλουν ανάλογα με τη σοβαρότητα. Τα σημεία και τα συμπτώματα ενδέχεται να περιλαμβάνουν:
- Σταδιακή απώλεια ακοής
- Βουητό στα αυτιά
- Κακή ισορροπία
- Πονοκεφάλους
Η NF2 περιλαμβάνει επίσης την ανάπτυξη σβαννωμάτων των κρανιακών, νωτιαίων, οπτικών και περιφερικών νεύρων. Τα σημάδια και τα συμπτώματα αυτών των σβαννωμάτων μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Μούδιασμα και αδυναμία στα χέρια ή τα πόδια
- Πόνο
- Κακή ισορροπία
- Πτώση γωνίας στόματος
- Προβλήματα οράσεως ή ανάπτυξη καταρράκτη
ΣΒΑΝΝΩΜΑΤΩΣΗ
Είναι σπάνιος τύπος νευροϊνωμάτωσης και αφορά την ανάπτυξη όγκων σε κρανιακά, νωτιαία και περιφερικά νεύρα αλλά όχι στα νεύρα που μεταφέρουν την πληροφορία για την ακοή και την ισορροπία. Επειδή οι όγκοι συνήθως δεν αναπτύσσονται και στα δυο ακουστικά νεύρα δεν παρατηρείται η απώλεια ακοής που παρατηρείται στην NF2.
Συμπτώματα είναι:
- χρόνιος πόνος
- αδυναμία σε διάφορα σημεία του σώματος
- μυϊκή απίσχναση
Ποια τα βασικά αίτια;
Οι αιτίες είναι γενετικές. Η νευροϊνωμάτωση οφείλεται σε μεταλλάξεις που είτε μεταβιβάζονται από ένα γονέα είτε συμβαίνουν αυθόρμητα κατά τη σύλληψη. Οι διαφορετικοί τύποι νευροϊνωμάτωσης οφείλονται σε μεταλλάξεις γονιδίων που εδράζονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα (στα χρωμοσώματα 17 και 22 για την NF1 και NF2 αντίστοιχα). Η αποσιώπηση των γονιδίων προκαλεί ανεξέλεγκτη κυτταρική αύξηση. Μέχρι στιγμής, 2 γονίδια είναι γνωστό ότι προκαλούν σβαννωμάτωση.
Υπάρχουν παράγοντες κινδύνου; Πότε εμφανίζεται;
Όπως γίνεται αντιληπτό, ο πιο σημαντικός παράγοντας κινδύνου είναι το οικογενειακό ιστορικό. Η νευροϊνωμάτωση κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο κληρονομικότητας. Αυτό σημαίνει ότι ένας προσβεβλημένος γονέας έχει 50% πιθανότητα να μεταβιβάσει το μεταλλαγμένο γονίδιο στο παιδί του.
Ο τρόπος κληρονόμησης της σβαννωμάτωσης δεν είναι εξίσου ξεκάθαρος. Η πιθανότητα κληρονόμησης της νόσου υπολογίζεται στο 15%.
ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ NF1
- Νευρολογικά προβλήματα. Οι μαθησιακές δυσκολίες είναι το πιο κοινό νευρολογικό πρόβλημα που σχετίζεται με το NF1. Λιγότερο συχνές επιπλοκές περιλαμβάνουν την επιληψία και συσσώρευση εγκεφαλονωτιαίου υγρού.
- Ανασφάλεια για την εμφάνιση του ασθενούς. Τα ορατά σημάδια της νευροϊνωμάτωσης -όπως οι εκτεταμένες κηλίδες, οι πολυάριθμες νευροϊνώσεις στην περιοχή του προσώπου ή τα μεγάλα νευροϊνωμάτια- μπορούν να προκαλέσουν άγχος και ανασφάλεια ακόμη και αν δεν είναι ιατρικά σοβαρές.
- Σκελετικά προβλήματα στο παιδί. Αυτά περιλαμβάνουν ευαισθησία σε κατάγματα που δεν επουλώνονται, ανάπτυξη σκολίωσης και χαμηλή οστική πυκνότητα η οποία αυξάνει τον κίνδυνο οστεοπόρωσης.
- Προβλήματα όρασης. Περιστασιακά στα παιδιά, ένα οπτικό γλοίωμα μπορεί να αναπτυχθεί, επηρεάζοντας την όραση.
- Προβλήματα σε περιόδους ορμονικής αλλαγής. Οι ορμονικές αλλαγές που σχετίζονται με την εφηβεία, την εγκυμοσύνη ή την εμμηνόπαυση ενδέχεται να προκαλέσουν αύξηση των νευροϊνωμάτων. Οι περισσότερες γυναίκες με NF1 έχουν υγιή εγκυμοσύνη αλλά πιθανόν να χρειάζονται παρακολούθηση από έναν μαιευτήρα εξοικειωμένο με τη διαταραχή.
- Καρδιαγγειακά προβλήματα. Τα άτομα με NF1 έχουν αυξημένο κίνδυνο υψηλής αρτηριακής πίεσης και, σπάνια, ανωμαλίες αιμοφόρων αγγείων.
- Αναπνευστικά προβλήματα λόγω της πίεσης που ενδέχεται να ασκούν τα νευροϊνώματα στους αεραγωγούς.
- Καρκίνος. Υπολογίζεται ότι το 3-5% των ανθρώπων με NF1 αναπτύσσουν καρκινικούς όγκους. Αυτά συνήθως προκύπτουν από τα νευροϊνώματα κάτω από το δέρμα ή από τα πλεγματοειδή νευροϊνώματα. Τα άτομα με NF1 έχουν επίσης υψηλότερο κίνδυνο άλλων μορφών καρκίνου, όπως ο καρκίνος του μαστού, η λευχαιμία, οι όγκοι στον εγκέφαλο και ορισμένα μεσεγχυματικά νεοπλάσματα.
- Καλοήθης όγκος επινεφριδίων (φαιοχρωμοκύττωμα). Αυτός ο μη καρκινικός όγκος εκκρίνει ορμόνες που αυξάνουν την αρτηριακή σας πίεση. Ένα φαιοχρωμοκύτωμα γενικά απομακρύνεται χειρουργικά.
ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ NF2
- Μερική ή ολική κώφωση
- Βλάβη του προσωπικού νεύρου
- Προβλήματα όρασης
- Σβαννώματα στο δέρμα
- Αδυναμία ή μούδιασμα στα άκρα
- Πολλαπλοί καλοήθεις όγκοι του εγκεφάλου ή όγκοι του νωτιαίου μυελού που απαιτούν συχνά χειρουργικές επεμβάσεις (μηνιγγιώματα)
Πώς γίνεται η διάγνωση; Πρέπει να κάνω εξετάσεις;
Ο γιατρός θα σας υποβάλλει σε φυσική εξέταση και θα αξιολογήσει το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό σας. Η NF1 μπορεί να διαγνωστεί με βάση τη φυσική εξέταση. Ο γιατρός μπορεί επίσης να χρησιμοποιήσει μια ειδική λάμπα για να ελέγξει το σώμα σας για καφεγαλακτόχρωμες κηλίδες. Η φυσική εξέταση και το οικογενειακό ιστορικό είναι σημαντικά και για τη διάγνωση της NF2.
Οι εξετάσεις για τη διάγνωση μπορεί επιπλέον να είναι:
- Οπτική εξέταση για οζίδια Lisch ή καταρράκτη
- Εξέταση ακοομετρίας για την NF2.
- Απεικονιστικές εξετάσεις. Η μαγνητική τομογραφία, η αξονική τομογραφία και η ακτινογραφία μπορούν να εντοπίσουν οστικές ανωμαλίες, όγκους στον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό και πολύ μικρούς όγκους. Η μαγνητική τομογραφία μπορεί να εντοπίσει οπτικά γλοιώματα. Απεικονιστικές εξετάσεις χρησιμοποιούνται και για τη διάγνωση της NF2 και της σβαννωμάτωσης.
Μπορεί να πραγματοποιηθεί προγεννητικός έλεγχος για NF1 και NF2.
Για τη διάγνωση της NF1 απαιτούνται 2 σημεία της νόσου. 1 σημείο της νόσου και απουσία οικογενειακού ιστορικού συνεπάγεται παρακολούθηση του παιδιού από τον γιατρό. Μέχρι την ηλικία των 4 ετών η NF1 έχει συνήθως διαγνωστεί.
Τι θεραπεία πρέπει να ακολουθήσω;
Η νευροϊνωμάτωση δε θεραπεύεται αλλά τα συμπτώματα μπορούν να ελαχιστοποιηθούν. Αν το παιδί σας πάσχει από NF1 θα πρέπει να προγραμματίζετε ετήσιο ραντεβού με τον γιατρό για έλεγχο για νευροϊνωματώματα, αρτηριακή υπέρταση, αναπτυξιακές ανωμαλίες που αφορούν το ύψος, το βάρος και την περίμετρο της κεφαλής, πρόωρη ήβη, σκελετικές αλλαγές και μαθησιακές δυσκολίες.
Ο γιατρός ενδέχεται να συστήσει χειρουργικές επεμβάσεις:
- Αφαίρεσης όγκου. Για την ελαχιστοποίηση των συμπτωμάτων, την απομάκρυνση των ακουστικών νευρωμάτων και των σβαννωμάτων.
- Στερεοτακτική ραδιοχειρουργική. Για την αφαίρεση των ακουστικών νευρωμάτων και την πρόληψη απώλειας της ακοής.
- Τοποθέτηση ακουστικών εμφυτευμάτων.
Για τη θεραπεία του καρκίνου που προκύπτει από νευροϊνωμάτωση ακολουθούνται οι προβλεπόμενες επεμβάσεις, χημειοθεραπείες και ακτινοθεραπείες.
Για την ανακούφιση από τον πόνο της σβαννωμάτωσης ο γιατρός μπορεί να προτείνει φαρμακευτική αγωγή για τους νευρόπονους, τρικυκλικά αντικαταθλιπτικά, αναστολείς της επαναπρόσληψης σεροτονίνης και νορεπινεφρίνης και φαρμακευτική αγωγή για την επιληψία.
