Σηραγγώδεις Δυσπλασίες

Τι είναι οι σηραγγώδεις δυσπλασίες (CCM);

Οι σηραγγώδεις δυσπλασίες (CCM) είναι ανώμαλα σχηματισμένα αιμοφόρα αγγεία. Αυτές οι δυσπλασίες, οι οποίες μπορούν να ποικίλουν σε μέγεθος από 2 χιλιοστά έως και αρκετά εκατοστά σε διάμετρο, μπορεί να είναι κληρονομικές αλλά συνήθως είναι μεμονωμένα περιστατικά.

Ενδέχεται να διαρρέουν αίμα, οδηγώντας σε αιμορραγία στον εγκέφαλο ή στη σπονδυλική στήλη. Οι αιμορραγίες του εγκεφάλου ή της σπονδυλικής στήλης μπορούν να δημιουργήσουν ένα ευρύ φάσμα πιο εμφανών νευρολογικών συμπτωμάτων, ανάλογα με τη θέση της σηραγγώδους δυσπλασίας στο νευρικό σύστημα ενός ατόμου.

Ποια τα βασικά συμπτώματα;

Οι σηραγγώδεις δυσπλασίες μπορεί να υπάρχουν χωρίς εμφανή συμπτώματα. Τα εμφανή συμπτώματα τείνουν να εμφανίζονται όταν υπάρχουν επεισόδια αιμορραγίας ή σχηματισμού θρόμβων αίματος και οδηγούν είτε σε επιληπτικές κρίσεις, είτε σε προβλήματα όρασης. Αναλυτικότερα,

• Ξαφνικός, σοβαρός πονοκέφαλος
• Ναυτία
• Έμετος
• Αδυναμία ή μούδιασμα στη μία πλευρά του σώματος
• Δυσκολίες στην ομιλία ή στην κατανόηση του λόγου
• Απώλεια όρασης
• Διπλή όραση
• Διαταραχή ισορροπίας

Ποια αίτια υπάρχουν;

Οι σηραγγώδεις δυσπλασίες εμφανίζονται μεμονωμένα, χωρίς εμφανή αιτία και χωρίς οικογενειακό ιστορικό. Ωστόσο, περίπου το 20% των προσβεβλημένων ατόμων έχουν μια οικογενή (κληρονομική) μορφή της διαταραχής. Η διάγνωση της κληρονομικής μορφής μπορεί να επιβεβαιωθεί με γενετικές εξετάσεις.

Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου;

Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, ενώ οι περισσότερες σηραγγώδεις δυσπλασίες εμφανίζονται χωρίς σαφή αιτία, η γενετική (κληρονομική, οικογενής) μορφή της πάθησης μπορεί να προκαλέσει πολλαπλές σηραγγώδεις δυσπλασίες, είτε εξαρχής, είτε προοδευτικά. Μέχρι σήμερα, η έρευνα έχει εντοπίσει τρεις γενετικές παραλλαγές που ευθύνονται για οικογενείς σηραγγώδεις δυσπλασίες.

Υπάρχουν επιπλοκές;

Οι πιο σχετικές επιπλοκές που έχουν οι σηραγγώδεις δυσπλασίες προέρχονται από επαναλαμβανόμενη αιμορραγία, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε προοδευτική νευρολογική βλάβη. Οι αιμορραγίες είναι πιο πιθανό να επαναληφθούν σε άτομα με προηγούμενες διαγνωσμένες αιμορραγίες. Είναι επίσης πιο πιθανό να επαναληφθούν με δυσπλασίες που εντοπίζονται στο στέλεχος του εγκεφάλου.

Πως γίνεται η διάγνωση;

Συχνά, τα άτομα με σηραγγώδεις δυσπλασίες δεν παρουσιάζουν συμπτώματα. Η διάγνωση μπορεί να προκύψει από την απεικόνιση του εγκεφάλου για άλλες νευρολογικές παθήσεις ή συγκεκριμένα συμπτώματα ενδέχεται να παρακινήσουν τον γιατρό να ακολουθήσει πιο εκτεταμένες εξετάσεις, όπως:

• Μαγνητική τομογραφία (MRI). Γίνεται μια λεπτομερής απεικόνιση του εγκεφάλου ή της σπονδυλικής σας στήλης. Τα αιμοφόρα αγγεία του εγκεφάλου μπορούν επίσης να απεικονιστούν.

• Γενετικές δοκιμές. Αν έχετε οικογενειακό ιστορικό της πάθησης, οι εξετάσεις είναι χρήσιμες για τον εντοπισμό γονιδιακών αλλαγών που σχετίζονται με τις σηραγγώδεις δυσπλασίες.

Ποια η κατάλληλη θεραπεία για αντιμετώπιση της πάθησης;

• Παρακολούθηση. Εάν δεν εμφανίζετε συμπτώματα, ο γιατρός μπορεί αρχικά να αποφασίσει να παρακολουθήσει τη σηραγγώδη δυσπλασία, ειδικά επειδή ο κίνδυνος είναι γενικά χαμηλότερος για εκείνους που δεν είναι συμπτωματικοί. Μερικές φορές, συνιστάται η τακτική εξέταση, όπως η απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (MRI), για να παρακολουθούνται τυχόν αλλαγές στη δυσπλασία.

• Φάρμακα. Εάν έχετε επιληπτικές κρίσεις που σχετίζονται με σηραγγώδη δυσπλασία, μπορεί να σας συνταγογραφηθούν φάρμακα για να σταματήσουν οι επιληπτικές κρίσεις.

• Χειρουργική επέμβαση. Εάν αντιμετωπίζετε συμπτώματα που σχετίζονται με την πάθηση, ο γιατρός ενδέχεται να συστήσει την επέμβαση προκειμένου να αφαιρεθεί η δυσπλασία.